Actualización sobre las características orofaciales y tratamiento asociados al Síndrome Van der Woude
Blanca Estévez Arroyo, Hourieh Pourhamid, Teresa Baena de la Iglesia, Saúl González Martín, profesores del Máster de Ortodoncia y Ortopedia Dentofacial de Instituto IDEOD y Universidad de Nebrija. Mohamad Alhamdou Alokla, alumno del Máster de Ortodoncia y Ortopedia Dentofacial de Instituto IDEOD y Universidad de Nebrija.
Parte de la revisión de un estudio publicado en SEDO, accede aquí al artículo completo.
Resumen del artículo: Tratamiento multidisciplinar del Síndrome Van der Woude
El Síndrome Van der Woude (SVW) es una malformación congénita rara que combina pits (hoyos) en el labio inferior con fisura labial y/o palatina. Este trastorno requiere un enfoque multidisciplinar para abordar sus múltiples manifestaciones clínicas.
Existe una necesidad crítica de aumentar la evidencia sobre temas específicos; como las
características clínicas y patología orofacial de enfermedades raras como el SVW, lo cual ayudará a estas minorías con necesidad de diagnóstico y tratamiento preciso a acceder en el futuro a una mejor calidad de atención.
El objetivo principal de la revisión realizado por parte de nuestro claustro y alumnado fue identificar patrones de alteraciones craneofaciales asociados al SVW e investigar los protocolos de tratamiento establecidos hasta la fecha.
Pits en el labio inferior combinados con fisura bilateral del labio superior. Fuente: Revista de la Sociedad Española de Ortodoncia y Ortopedia Dentofacial
Introducción: Qué es el Síndrome Van der Woude
El Síndrome Van der Woude (SVW) es una enfermedad rara dismórfica congénita de origen genético. El SVW de Tipo 1, OMIN # 119300, es un trastorno del desarrollo, de transmisión autosómica dominante y causado por una mutación en un único gen que codifica el factor regulador del Interferón 6 (IRF6; 607199) en el cromosoma 1q32.2.
Se caracteriza por la presencia de pits (hoyos) en el labio inferior en relación con labio leporino y/o paladar hendido. Aunque fue expuesto por primera vez en el año 1845 por Demarquay, fue Anne Van der Woude en 1954 quien describió extensamente estas características y estableció la relación entre la existencia de pits en el labio inferior y la fisura palatina y/o labial, introduciendo una nueva entidad clínica y describiendo su modo de herencia.
La incidencia mundial de SVW varía desde 1:40000 a 1:100000 en los nacidos con vida. No se ha encontrado diferencia significativa entre sexos en cuanto a la prevalencia del síndrome. Es el más frecuente de los síndromes con fisuras labio-palatinas, representando el 2% de todos los casos de fisura labial o palatina.
El SVW tiene una alta penetrancia, que oscila entre el 89% y el 92%, pero la expresión fenotípica varía desde pits labiales con fisura palatina, a ninguna anormalidad visible Los pits labiales con o sin fisura labial o palatina, son los signos cardinales del síndrome, presentes en aproximadamente el 90% de los casos, siendo el único defecto visible en el 64% de los casos; están asociados con la existencia de fisuras palatinas en el 50% de los casos.
Otras características asociadas
Sindactilia, anquiloglosia, cardiopatía congénita, elevaciones cónicas del labio, úvula bífida, anomalía en las extremidades, pérdida de la audición, anomalías dentales como hipodoncia y taurodontismo, y alteraciones en el crecimiento craneofacial.
Tratamiento multidisciplinar
El tratamiento de las manifestaciones clínicas del síndrome ha de ser multidisciplinar: Medicina General y Pediatría, Dermatología, Cirugía Maxilofacial, Cirugía Plástica y Estética, Psiquiatría, Odontología Pediátrica, Ortodoncia, Logopedia, evaluaciones de la audición y alimentación, y cuidados ortopédicos.
La base y pilar fundamental para un correcto tratamiento ortodóncico es la realización de un buen diagnóstico, general y dentofacial.
El propósito de esta revisión fue determinar si existe un patrón de alteraciones a nivel craneofacial en el paciente con SVW, así como intentar identificar protocolos de tratamiento de las alteraciones del síndrome.
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